NGTx

Cognome

Si prega di scegliere un cognome.

Nome

Si prega di scegliere un nome.

Indirizzo

Si prega di scegliere un indirizzo.

NPA/Località

Si prega di scegliere un NPA/Località.

E-Mail

Si prega di scegliere un'e-mail corretta.

ATTIVITÀ

Neuropediatra

Neonatologo/a

Pediatra

Ostetrica

Fisioterapista

Altro:

Scegli una di queste opzioni

LUOGO DI ATTIVITÀ

Ambulatorio

Ospedale

Attività autonoma / in proprio (fisioterapista/ostetrica)

Scegli una di queste opzioni

ULTERIORI INFORMAZIONI

Sono interessato/a a ricevere ulteriori informazioni in tema di atrofia muscolare spinale (SMA).

No, non sono interessato/a ad ulteriori informazioni in tema di SMA, pertanto non desidero più ricevere informazioni.

Scegli una di queste opzioni

INVIO A VISITA SPECIALISTICA PER ULTERIORI ACCERTAMENTI

1. Domanda principale:
Le è mai capitato, dopo avere accertato una qualsiasi anomalia in un neonato, di chiedere la consulenza di uno specialista oppure di invitare i genitori o il personale infermieristico a farlo?

Sì

1.1. È convinto/a della necessità di un perfezionamento continuo sulle malattie rare?

Non sono convinto/a

Non sono del tutto convinto/a

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

1.2. È convinto/a di dover agire in modo da indirizzare i caregiver⁺ ad un centro di diagnosi e trattamento specializzato quando ritiene che «qualcosa non vada» in un neonato?

Non sono convinto/a

Non sono del tutto convinto/a

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

1.3. È convinto/a di poter riconoscere un’atrofia muscolare spinale nel caso in cui dovesse trovarsi di fronte a un bambino (piccolo) che ne è affetto?

Non sono convinto/a

Non sono del tutto convinto/a

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

1.4. Qual è la frequenza con cui partecipa a corsi di formazione sulle malattie rare, ad esempio l’atrofia muscolare spinale, oppure a corsi di perfezionamento?

Mai prima d’ora

Una volta nell’ultimo o negli ultimi anni

Regolarmente una volta all’anno

Più spesso (per interesse personale)

Scegli una di queste opzioni

1.5. Nel caso in cui accerti anomalie nello sviluppo di un neonato/bambino piccolo, preferisce aspettare oppure si rivolge immediatamente a uno specialista per fare eseguire ulteriori esami/accertamenti?

Aspettare e osservare

Raccomandare ai caregiver⁺ ulteriori esami

Iter di escalation verso ulteriori accertamenti medici

Inviare gli interessati a un centro specializzato

Scegli una di queste opzioni

1.6. Nella Sua carriera professionale Le è già capitato di accertare segni e sintomi di un’atrofia muscolare spinale? Che cosa ha/avrebbe fatto?

Nulla

Ho raccomandato ai caregiver⁺ ulteriori esami

Iter di escalation verso ulteriori accertamenti medici

Ho inviato gli interessati a un centro specializzato

Scegli una di queste opzioni

+ I caregiver sono genitori, parenti e/o pediatri/medici di famiglia che sono in contatto con il neonato e/o la famiglia dello stesso.

DIAGNOSI DI SMA

2. Domanda principale:
Sapreste riconoscere i bambini (piccoli) affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)?

Sì

2.1. È convinto/a della necessità e dell’opportunità di individuare tempestivamente la SMA?

Non sono convinto/a

Non sono del tutto convinto/a

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

2.2. È convinto/a dell’utilità dei test genetici e li raccomanderebbe ai caregiver⁺?

Non sono convinto/a

Non sono del tutto convinto/a

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

2.3. È convinto/a dell’impiego tempestivo della terapia genica sostitutiva per modificare la causa originaria della malattia nella SMA?

Non sono convinto/a

Non sono del tutto convinto/a

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

2.4. In quale percentuale (%) dei Suoi pazienti affetti da SMA Lei fa pressione affinché venga eseguita una diagnosi precoce?

Nessun paziente

Meno del 25% dei pazienti

25 – 50% dei pazienti

Più del 50% dei pazienti

Scegli una di queste opzioni

2.5. In quale percentuale (%) dei Suoi pazienti esegue o fa eseguire test genetici per confermare una prima diagnosi o un sospetto diagnostico?

Nessun paziente

Meno del 25% dei pazienti

25 – 50% dei pazienti

Più del 50% dei pazienti

Scegli una di queste opzioni

2.6. È mai stato confermato un sospetto di SMA nel suo ambiente professionale? In caso affermativo, qual è la percentuale (%) di pazienti a cui ha diagnosticato una SMA che invia a un centro di trattamento (neuropediatrico) specializzato in terapie geniche?

Non ho ancora diagnosticato nessun paziente

Meno del 25% dei pazienti

25 – 50% dei pazienti

Più del 50% dei pazienti

Scegli una di queste opzioni

+ I caregiver sono genitori, parenti e/o pediatri/medici di famiglia che sono in contatto con il neonato e/o la famiglia dello stesso.

SCELTA DELLA TERAPIA DELLA SMA

3. Domanda principale:
In caso di diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) ad un neonato/bambino, Lei può influire direttamente o indirettamente sulla scelta del trattamento (centro/medico/assistenza)?

Sì

3.1. È convinto/a dell’evidenza della terapia genica sostitutiva?

Non ne sono a conoscenza

Ne sono a conoscenza, ma non sono convinto/a

Abbastanza

Completamente

Scegli una di queste opzioni

3.2. È convinto/a che Lei dovrebbe fare pressione sull’uso della terapia genica sostitutiva nei pazienti con SMA?

Non sono convinto/a

Non sono del tutto convinto/a

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

3.3. È convinto/a del rapporto costi-benefici-rischi della terapia genica sostitutiva?

Non sono convinto/a

Non sono del tutto convinto/a

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

3.4. Ha già avuto influenza su una decisione riguardante un trattamento della SMA? In caso affermativo, a quanti pazienti (%) ha raccomandato una terapia genica sostitutiva?

Nessun paziente

Meno del 25% dei pazienti

25 – 50% dei pazienti

Più del 50% dei pazienti

Scegli una di queste opzioni

3.5. Se non ha ancora avuto influenza su una decisione riguardante un trattamento della SMA, a quanti pazienti (%) raccomanderebbe una terapia genica sostitutiva in base ai dati disponibili?

Nessun paziente

Meno del 25% dei pazienti

25 – 50% dei pazienti

Più del 50% dei pazienti

Scegli una di queste opzioni

TERAPIA DELLA SMA

4. Domanda principale:
Lei tratta i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) con un modificatore dello splicing di SMN2 o una terapia genica sostitutiva?

Sì

4.1. È convinto/a dell’efficacia di Zolgensma^® nelle tappe miliari motorie e nella funzione bulbare rispetto ai prodotti della concorrenza?

Non sono convinto/a, prescrivo principalmente i principi attivi della concorrenza

Non sono del tutto convinto/a, prescrivo spesso i principi attivi della concorrenza

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

4.2. È convinto/a del meccanismo d’azione e della connessa rapida insorgenza di azione di Zolgensma^®?

Non sono convinto/a, prescrivo principalmente i principi attivi della concorrenza

Non sono del tutto convinto/a, prescrivo spesso i principi attivi della concorrenza

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

4.3. È convinto/a della sicurezza di Zolgensma^®?

Non sono convinto/a, prescrivo principalmente i principi attivi della concorrenza

Non sono del tutto convinto/a, prescrivo spesso i principi attivi della concorrenza

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

4.4. È convinto/a più di una terapia una tantum che di una terapia cronica?

Non sono convinto/a, prescrivo principalmente i principi attivi della concorrenza

Non sono del tutto convinto/a, prescrivo spesso i principi attivi della concorrenza

Sono abbastanza convinto/a

Sono completamente convinto/a

Scegli una di queste opzioni

4.5. Qual è la percentuale (%) dei pazienti con SMA pre-sintomatici trattati con Zolgensma^®?

Nessun paziente, prescrivo principalmente i principi attivi della concorrenza

Meno del 50% dei pazienti, prescrivo spesso i principi attivi della concorrenza

Più del 50% dei pazienti

Più del 80% dei pazienti

Scegli una di queste opzioni

4.6. Qual è la percentuale (%) dei Suoi pazienti con SMA sintomatici e naive alla terapia trattati con Zolgensma^®?

Nessun paziente, prescrivo principalmente i principi attivi della concorrenza

Meno del 25% dei pazienti, ich verordne oftmals die Wettbewerbssubstanzen

25 – 50% dei pazienti

Più del 50% dei pazienti

Scegli una di queste opzioni

4.7. Quale percentuale (%) dei pazienti pretrattati con modificatori dello splicing di SMN2 tratterebbe con Zolgensma^®, se questo medicamento fosse omologato in Svizzera?

Nessun paziente

Meno del 25% dei pazienti

25 – 50% dei pazienti

Più del 50% dei pazienti

Scegli una di queste opzioni

4.8. Quale percentuale (%) dei Suoi pazienti con SMA con un peso corporeo superiore a 13,5 kg tratterebbe con Zolgensma^®?

Nessun paziente

Meno del 25% dei pazienti

25 – 50% dei pazienti

Più del 50% dei pazienti

Scegli una di queste opzioni

+ I caregiver sono genitori, parenti e/o pediatri/medici di famiglia che sono in contatto con il neonato e/o la famiglia dello stesso.
SMN2 = Survival of motor neuron (SMN) 2 (gene)

Zolgensma^® (onasemnogene abeparvovec) informazione professionale abbreviata

▼ Questo medicamento è soggetto a monitoraggio addizionale. Per ulteriori informazioni faccia riferimento all’informazione professionale/all’informazione destinata ai pazienti di Zolgensma disponibile sul sito www.swissmedicinfo.ch.
C: Soluzione per infusione per uso endovenoso in flaconcini (con 5.5 ml o 8.3 ml di volume estraibile). Ciascun ml contiene onasemnogene abeparvovec con una concentrazione nominale di 2 × 1013 genomi vettoriali (vg). I: Zolgensma è indicato per il trattamento di: ▪ pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q con una mutazione biallelica nel gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA di tipo 1, oppure ▪ pazienti con SMA 5q con una mutazione biallelica nel gene SMN1 e fino a 3 copie del gene SMN2. La terapia può essere somministrata solo fino all’età di due anni. D: Dose nominale singola tramite infusione endovenosa di 1.1 x 10¹⁴ vg/kg di onasemnogene abeparvovec. Il volume totale verrà determinato in funzione del peso corporeo del paziente. CI: Ipersensibilità al principio attivo o a una qualsiasi delle sostanze ausiliarie note nella sezione «Composizione». MP: Immunità preesistente anti-AAV9. SMA avanzata: il beneficio di onasemnogene abeparvovec in pazienti sintomatici dipende dal grado del carico di malattia al momento del trattamento. Immunogenicità: formazione di anticorpi al capside AAV9 e risposta immunitaria mediata da linfociti T, reazione immunitaria sistemica, inclusa epatotossicità immunomediata (ev. adeguamento del regime terapeutico immunomodulante). Misure precauzionali in relazione a tossicità epatica, trombocitopenia, microangiopatia trombotica, livello di troponina I aumentato, regime terapeutico immunomodulante e shedding. IA: Non sono stati effettuati studi d’interazione. L’esperienza in pazienti che ricevevano medicamenti epatotossici o che facevano uso di sostanze epatotossiche nonché in pazienti con uso concomitante di agenti diretti contro SMA 5q è limitata. Vaccinazioni: laddove possibile, il calendario vaccinale del paziente deve essere aggiustato in funzione della somministrazione concomitante di corticosteroidi prima e dopo l’infusione. Si raccomanda la profilassi stagionale per il RSV, I vaccini vivi, come il vaccino MPR e il vaccino della varicella, non devono essere somministrati a pazienti in terapia con steroidi a dosi immunosoppressive. EI: Molto comune: enzimi epatici aumentati. Comune: trombocitopenia, vomito, tossicità epatica, piressia, troponina aumentata, troponina T aumentata, conta piastrinica ridotta. Frequenza non nota: microangiopatia trombotica, insufficienza epatica acuta, danno epatico acuto. P: 1 scatola contiene 2–14 flaconcini in base al peso corporeo del paziente. Categoria di dispensazione: [A]. Per ulteriori informazioni, si prega di consultare www.swissmedicinfo.ch. Stato dell’informazione: giugno 2021, V01. Novartis Pharma Schweiz AG, Risch; Indirizzo: Suurstoffi 14, 6343 Rotkreuz, tel. 041 763 71 11.

CH-UNB-22-0020 – 08.2022